Principe
KaryoSolver est une nouvelle solution basée sur le séquençage troisième génération qui redéfinit le caryotypage moléculaire. En combinant la préparation optimisée de librairie KaryoPrep avec un pipeline d’analyse dédié, KaryoSolver offre un flux de séquençage unique capable de remplacer la cytogénétique classique, l’aCGH et SNP.
KaryoSolver identifie les variations du nombre de copies à l’échelle du génome entier —des aneuploïdies chromosomiques complètes aux microdélétions/duplications pathogènes —en transformant les données de séquençage low-passen preuves cytogénomiques cliniquement interprétables (conformité ISCN complète).
Avantages
KaryoSolver détecte :
- aneuploïdies & déséquilibres segmentaires (génome entier)
- CNVs(délétions / duplications) jusqu’à ~20 kb
- CNVsen mosaïque à fractions modérées (>10%)
- LOH
Applications :
Prénatal: aneuploïdies, CNVssegmentaires, analyse chromosomique par puce à ADN (CMA), régions d'homozygotie (ROH) et investigation de la disomie uniparentale (DUP), analyse des produits de conception (POC).
Postnatal: déficience intellectuelle et/ou du développement (DI/DD), trouble du spectre autistique (TSA), anomalies congénitales multiples.