Dépistage de Cancers Héréditaires - SENTIS (79 gènes, 23 types de cancers)

Méthode : NGS (Short Read)

Inclus:
Mise a disposition du matériel (Automate de préparation, Séquenceur, Equipement d'analyse et de stockage des données)
Equipement identique et donc compatible avec la plateforme NIFTY Pro
Fonctionne en réseau local fermé
Service AdGeniX d'accompagnement
Cout compétitif
Validation technologique sur +15 Millions d'échantillons

Le test de dépistage de cancers héréditaires SENTIS couvre 79 gènes germinaux et évalue le risque de 23 types de cancers héréditaires grâce à la technologie brevetée de construction de librairies DNB et à la technologie de séquençage DNBSEQ de MGI, qui permet une détection précise.

Il couvre principalement l'ensemble des exons et la région intronique adjacente de +20bp, y compris les SNV, Indel et CNV. Elle permet une évaluation complète du risque de cancer héréditaire pour les sujets et leurs familles

Informations liés à l'utilisation de SENTIS

Type d'échantillons : Sang total (5mL), Salive (2mL), ADN extrait (3µg, > 30ng/µL)

Variants détectés : SNV, InDel, CNV. Inclus ±20bp dans les régions introniques

LoD :
Profondeur de séquençage de BRCA1/ 2 >200X
Profondeur de séquençage du panel complet >150x
1% (SNP, InDel)
3-4 copies (CNV)
SNV : Sensibilité >99%, specificity >99%
CNV : Sensibilité >90%

Plateforme de séquençage : Tous les séquenceurs MGI (DNBSEQ-G400, DNBSEQ-G99...)

Bioinformatique :
Solution Automatisée avec le HALOS (également fournit).
Permet l'analyse et le stockage des données et résultats.
Fonctionne en réseau Local fermé (aucun envoi de données vers l'extérieur)

Interprétation : Suit les recommandations de l'ACMG

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